Bebé diagnosticado com atrofia muscular espinal em estudo-piloto para rastrear a doença através do 'teste do pezinho'

Um recém-nascido foi identificado com atrofia muscular espinal no último ano, depois de a 27 de outubro de 2022 ter sido iniciado a nível nacional o estudo-piloto para o rastreio neonatal da doença no âmbito do ‘teste do pezinho’. O bebé foi encaminhado para o Centro de Tratamento do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte - Hospital Santa Maria aos nove dias de vida. A confirmação da doença ocorreu aos doze dias. Com base no ‘teste do pezinho’, em 2022, das 28 doenças estudadas foram diagnosticados e tratados, precocemente, 129 doentes, revela o relatório esta segunda-feira publicado pelo Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge.

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