Uma estranha ausência molecular com meio século motivou os investigadores do Reino Unido e de Israel a descrever um novo grupo sanguíneo nos seres humanos.
Em 1972, quando uma mulher grávida recolheu uma amostra do seu sangue, os médicos descobriram que, misteriosamente, faltava uma molécula de superfície que, na altura, se encontrava em todos os outros glóbulos vermelhos conhecidos.
Agora, 50 anos depois, essa estranha ausência molecular resultou numa descoberta importante: um novo sistema de grupo sanguíneo nos seres humanos.
Representa uma enorme conquista e o culminar de um longo esforço de equipa estabelecer finalmente este novo sistema de grupo sanguíneo e poder oferecer os melhores cuidados a doentes raros, mas importantes.
Afirmou Louise Tilley, hematologista do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, após quase 20 anos de investigação pessoal sobre esta peculiaridade.
Embora as pessoas conheçam, comummente, o sistema de grupo sanguíneo ABO (sangue A, B, AB e O) e o fator rhesus (Rh+ e Rh-), os seres humanos têm, na verdade, muitos sistemas de grupo sanguíneo diferentes baseados na grande variedade de proteínas e açúcares da superfície celular que revestem as células sanguíneas.
O nosso corpo utiliza estas moléculas de antigénio para, além de outros fins, servirem como marcadores de identificação. Se estes marcadores não coincidirem quando se recebe uma transfusão de sangue, esta tática que pode salvar vidas pode causar reações adversas ou mesmo ser fatal.
A maioria dos principais grupos sanguíneos foi identificada no início do século XX. Outros foram sendo descobertos desde então - como o sistema sanguíneo Er, descrito pela primeira vez em 2022 -, mas só têm impacto num pequeno número de pessoas. É este o caso do novo grupo sanguíneo.
Segundo Louise Tilley, "o trabalho foi difícil, porque os casos genéticos são muito raros". As conclusões foram partilhadas num estudo publicado na Blood
Novo grupo sanguíneo descrito pelos investigadores
Investigações anteriores revelaram que mais de 99,9% das pessoas têm o antigénio AnWj que faltava no sangue do doente de 1972. Este antigénio vive numa proteína da mielina e dos linfócitos, o que levou os investigadores a chamar ao sistema recentemente descrito "grupo sanguíneo MAL".
Quando alguém tem uma versão mutante de ambas as cópias dos seus genes MAL, acaba por ter um tipo de sangue AnWj-negativo, como a doente grávida. A hematologista e a sua equipa identificaram três doentes com o tipo de sangue raro que não tinham esta mutação, o que sugere que, por vezes, as doenças do sangue também podem causar a supressão do antigénio.
O MAL é uma proteína muito pequena com algumas propriedades interessantes, o que dificultou a sua identificação e significou que tivemos de seguir várias linhas de investigação para acumular as provas de que precisávamos para estabelecer este sistema de grupo sanguíneo.
Explicou Tim Satchwell, biólogo celular da Universidade do Oeste de Inglaterra.
Para determinar se tinham o gene correto, após décadas de investigação, a equipa inseriu o gene MAL normal em células sanguíneas que eram AnWj-negativas. Desta forma, o antigénio AnWj foi efetivamente introduzido nessas células.
A proteína MAL é conhecida por desempenhar um papel vital na manutenção da estabilidade das membranas celulares e na ajuda ao transporte celular. Além disso, investigações anteriores descobriram que o AnWj não está realmente presente nos recém-nascidos, mas aparece pouco depois do nascimento.
Curiosamente, todos os doentes AnWj-negativos incluídos no estudo partilhavam a mesma mutação. No entanto, não foram encontradas outras anomalias celulares ou doenças associadas a esta mutação.
Agora que os investigadores identificaram os marcadores genéticos subjacentes à mutação MAL, os doentes podem ser testados para verificar se o seu tipo sanguíneo MAL negativo é hereditário ou devido a supressão, o que pode ser um sinal de outro problema médico subjacente.
Uma vez que estas anomalias raras do sangue podem ter um impacto forte nos doentes, quanto mais os investigadores conseguirem compreender, mais vidas poderão ser salvas.
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